에카르디 증후군

뇌량결손, 망맥락막결손, 웨스트증후군의 세 가지 증상을 특징으로하는 난치병의 하나입니다.

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개요

에카르디 증후군은 뇌량결손, 망맥락막결손, 웨스트증후군의 세 가지 증상을 특징으로하는 지정 난치병의 하나입니다.

이 난치병의 비율에 대해서는 정확하게는 알 수 없지만, 에카르디 증후군 환자는 약 9만~17만 명에 한명 꼴로 발병하는 것으로 추측하고 있습니다. 그리고, 이 질환의 특징적 인것은 대부분의 환자가 여성이라는 점입니다.

원인

에카르디 증후군의 원인은 아직까지 밝혀지고 있지 않습니다 (2020년 1월 현재). 돌연변이 라고 불리우는 무작위로 일어나는 유전자의 이상이 원인이 아닐까 예상되고 있습니다만, 아직 해결되지 않은 난치병으로서 국내외에서 연구가 진행되고있습니다.

또한 에카르디 증후군을 부모와 자식간에서 동시에 생기는 경우는 아직까지 없는 것으로 알려져 있으며, 유전 가능성에 대해서도 정확하게 밝혀져있지 않습니다.

증상

에카르디 증후군의 주요 증상은 뇌량결손, 망맥락막결손, 웨스트증후군입니다. 뇌량결손은 선천적으로 일어나는 뇌의 기형 중 하나입니다.

망맥락막결손은 눈 안쪽에 펼쳐지는 막 모양의 조직에 이상이 있는 상태 중 하나를 말합니다.웨스트증후군은간질의 일종입니다. 끄덕이는 것 같은 동작을 보이며, 목, 몸, 사지의 근육이 순간적인 수축을 동반하여 발작을 일이키는 것이 특징입니다.

그 외, 발달 지연 척추와 늑골의 이상, 입술 갈라짐이 특징인 구순열도 드물게 증상을 찾아 볼 수 있습니다.

검사 및 진단

에카르디 증후군은 뇌량결손, 망맥락막결손, 웨스트증후군이 병발하고 있는지 여부를 확인하여 진단됩니다.

뇌량결손을 알아 내기 위해서는 MRI 촬영 등 영상 검사가 고려됩니다. 망맥락막결손을 알아내기 위해서는 안저검사 등의 안과적 검사가 고려됩니다. 간질의 유무를 알아내기 위해서는 경련, 발작시의 모습을 확인하여 뇌파 검사 실시가 검토될 수 있습니다.

치료

에카르디 증후군의 원인은 아직까지 발견되지 않고있으며, 근본적인 치료법은 전무하다고 볼 수 있습니다. (2020 년 1월 현재). 따라서 간질, 발작 등 증상이 실제로 나타나게된다면, 이와같은 증상을 완화시켜주는 대증요법이 주된 치료 방법입니다.

간질의 치료는 간질 약물의 투여가 고려됩니다. 다만, 에카르디 증후군에서 보이는 간질은 치료를 해도 낫지 않는 (난치성)이라고 알려져있습니다.

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진료과
부위
  • 두경부 > 뇌